fa ارزش اخباری مثبت تست غیرتهاجمی پیش از تولد برای ناهنجاری‌های کروموزومی در زنان باردار کاندید روش‌های تهاجمی تخصصي Special پژوهشي Orginal <div style="text-align: justify;"><strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;">هدف:</span></span></strong> <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">در سال‌های اخیر، استفاده از </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">DNA</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> آزاد جنینی در غربالگری پیش از تولد به عنوان روشی غیرتهاجمی توجه زیادی را به خود جلب نموده است، اما با توجه به&nbsp; محدود بودن داده&shy;ها در مورد ارزش اخباری مثبت (</span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">PPV</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">) این آزمودنی، مطالعه حاضر با هدف تعیین </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">PPV</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> این آزمون&nbsp; انجام شده است.</span></span></span><strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"></span></span></strong><br> <strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;">روش‌ها:</span></span></strong> <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">در این مطالعه تحلیلی- توصیفی</span></span></span> <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">گذشته‌نگر تعداد 104 بیمار بارداری که آزمودن </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">Cell Free DNA</span></span> <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">را به‌صورت داوطلبانه به علت یافته‌های سونوگرافی مبنی بر آنوپلوئیدی، سابقه بارداری تریزومی، نتیجه غیرطبیعی آزمون غربالگری سه ‌ماهه اول یا دوم یا ترکیبی انجام داده</span></span></span> <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">بودند وارد مطالعه شدند. این مطالعه در فاصله زمانی تیر ماه 96 تا اسفند ماه 97 در آزمایشگاه پاتوبیولوژی خصوصی در شهر بندرعباس انجام گرفت. داده‌ها از طریق پرسشنامه گردآوری و با استفاده از نرم‌افزار </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">SPSS</span></span> <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">و آزمون‌های آماری مجذور‌کای و </span></span></span><strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:9.0pt;">تی‌</span></span></span></strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">مستقل تجزیه‌وتحلیل شدند.</span></span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span><br> <strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;">نتایج: </span></span></strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">داده‌های بدست آمده&nbsp; از آزمودن </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">Cell Free DNA</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> در مادران باردار، یک مورد وجود تریزومی 13، سه مورد وجود تریزومی 21 و یک مورد وجود مونوزومی</span></span></span> <span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">X</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> را نشان داد. پس از انجام آزمون تشخیصی نهایی&nbsp; به کمک آمنیوسنتز ارزش اخباری مثبت آزمودن </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">Cell Free DNA</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> برای متغیرهای تریزومی 13، 21 و مونوزومی </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">X</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">، 100 درصد بود. در رابطه با تریزومی 18 به دلیل عدم یافتن مورد در آزمون‌ها امکان بررسی این متغیر فراهم نشد.</span></span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:B Yagut;">نتیجه‌گیری</span></strong>: <span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته‌های این مطالعه بالا بودن ارزش اخباری مثبت </span></span></span><strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">(</span></span></strong><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">PPV</span></span><strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">)</span></span></strong><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> آزمودن غیرتهاجمی </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">Cell Free DNA</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> برای تریزومی 13، 21 و مونوزومی </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-size:9.0pt;">X</span></span><span style="letter-spacing:-.4pt;"><span style="font-family:B Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> را نشان داد؛ بنابراین به‌نظر می‌رسد این آزمودن می‌تواند به عنوان روشی غیرتهاجمی در ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی به&nbsp; زنان باردار پیشنهاد شود.</span></span></span><br> &nbsp;</div> <strong>Introduction</strong><strong>:</strong> Recently, in prenatal screening, the non-invasive method of using free fetal DNA has attracted a lot of attention. However, there is a little data on the positive predictive value (PPV) of the test. Therefore, the present study was conducted to examine the PPV of non-invasive prenatal testing (NIPT) for chromosomal abnormalities in pregnant women candidate for invasive methods.<br> <strong>Method</strong><strong>:</strong> In this retrospective descriptive-analytical study, 104 pregnant women who voluntarily underwent Cell Free DNA Testing due to aneuploidy-based ultrasound findings, trisomy pregnancy history, abnormal results of the first or second or combined trimester screening tests were included in the study. The tests were performed in a private pathobiology laboratory in Bandar Abbas between July 2016 and March 2017. Data were collected using a standardized questionnaire and analyzed using SPSS vre. 21 software and Ki-square and independent t- tests.<br> <strong>Results</strong><strong>:</strong> The data obtained from the Cell Free DNA test in pregnant women showed one case of trisomy 13, three cases of trisomy 21 and one case of monosomy X. After performing the final diagnostic test using amniocentesis, the positive predictive value of the test was 100% for trisomy 13, trisomy 21, and monosomy X. However, it was not possible to examine trisomy 18 due to the lack of cases with this abnormality in the tests.<br> <strong>Conclusion: </strong>The findings showed high positive predictive value (PPV) of non-invasive Cell Free DNA testing for trisomy 13, trisomy 21, and monosomy X. Therefore, it seems that this test can be suggested as a non-invasive method in screening of chromosomal abnormalities in pregnant women.<br> &nbsp; تست غیر تهاجمی پیش از تولد, ارزش اخباری مثبت, تریزومی, مونوزومی. NIPT, PPV, Trisomy, Monosomy. 61 53 http://jpm.hums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-151&slc_lang=fa&sid=1 Elham Kazemi Jahromi الهام کاظمی‌جهرمی 10031947532846005284 10031947532846005284 No Department of Pathology, Facultyof Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran. دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Ensieh Salehi انسیه صالحی 10031947532846005285 10031947532846005285 No Department of Gynecology, Facultyof of Medicine, Fertility and Infertility Research Center, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran. دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Shole Namazi شعله نمازی 10031947532846005286 10031947532846005286 No Department of General Courses, Facultyof of Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran. دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Mahsa Mohammadi Maram مهسا محمدی‌مرام 10031947532846005287 10031947532846005287 No MD student, Facultyof of Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran. دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Maryam Azizi Kutenaee مریم عزیزی‌کوتنائی maryamazizikut86@gmail.com 10031947532846005288 10031947532846005288 Yes MD, Gynecology and Obstetrics- Fellowship in IVF, Fertility and Infertility Research Center, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran. دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران